中国科学院国家基因研究中心成立于 1992 年 , 由中华人民共和国科学技术部、中国科学院、上海市人民政府共同支持建立。中心从 1993 年就开始以中国主要栽培品种籼稻广陆矮 4 号( Oryza sativa ssp indica cv Guangluai 4 )为水稻基因组研究品系,进行基因组研究,并先后取得了一系列学术成果。
1998 年 , 基因中心作为中国大陆的参与单位,加入由政府和其它公共资金支持的国际水稻粳稻( Oryza sativa ssp japonica )基因组测序计划( International Rice Genome Sequencing Project , IRGSP ),承担了第四号染色体的精确测序任务。该项目在国家人类基因组南方研究中心和中科院遗传与发育生物学研究所等单位的协作下顺利完成。
基因中心现有研究人员 42 名,其中副高以上研究人员 6 人,在读博士研究生 16 名,在职研究生 2 名。研究部门由三部分组成:测序部、生物技术部、生物信息学部。基因中心已向公共数据库递交了超过 5 千万碱基的水稻基因组 DNA 序列数据。
自2007年以来,新一代 DNA 测序方法的诞生和技术逐渐成熟为大规模发现和利用水稻遗传资源开辟了有效的新途径。 基因中心及时利用高通量分析新技术,率先开发了高通量基因型鉴定的方法。这种新方法集低时耗、高性价比、高密度和高精度等众多优点于一身。采用这一方法完成了一组籼、粳稻重组自交系的基因型鉴定,与目前广泛应用的分子标记相比,新方法在速度上加快了 20 倍,在精度上提高了 35 倍。分析这种高分辨的遗传重组图谱直接将控制株高的著名 “ 绿色革命 ” 基因精确定位到了 100kb 的范围内。
刚刚启动的研究课题定位于完成对数百个代表我国水稻种质资源的栽培品种进行全基因组再测序。迅速、大量地鉴定覆盖全基因组的单核苷酸多态性,全面深入掌握我国水稻资源的遗传多样性。基于这一研究系统,全国水稻研究者可以对重要农业性状进行关联作图分析,并大规模、高效地定位、克隆控制各种重要性状的基因,探索基因组辅助的分子育种手段。其方法可以推广到对其它作物的基础和应用研究中,进一步保障我国粮食安全。同时尝试的高通量功能基因组研究的新技术还包括表达组和染色质免疫沉淀测序。目前已经启动了对水稻籼、粳两个亚种主要品种的高通量转录组测序及功能研究;另外,还将开展对其它植物(能源植物)的高通量基因组和转录组测序和研究,从而将最初以测序为目标的基因组学发展到以测序为手段,支撑大规模、高通量研究基因的结构基因组、比较基因组和功能基因组学研究的新阶段。不断推进和利用基因组学的思想和方法,系统、深入地研究遗传学、植物学和水稻生物学中基础和应用的科学问题。